Testul prenatal noninvaziv (TPN) implica recoltarea sangelui matern din care se analizeaza ADN-ul fetal (se mai numeste si ADN liber fetal din sangele matern) pentru a depista riscul fatului pentru anumite anomalii genetice, inclusiv sindromul Down. De asemenea, poate oferi informatii despre sexul copilului si grupul sanguin Rh.
Genele - mai multe gene sunt implicate in tulburarile din spectrul autismului. Pentru unii copii, autismul este asociat cu o boala genetica, asa cum se intampla in cazul sindromului Rett sau al sindromului X fragil. Pentru alti copii, mutatiile genetice pot creste riscul de aparitie a bolii.
Printre numeroasele gene legate de autism, la oameni sunt sase gene care ataseaza un tag molecular, numit ubiquitina, la proteine. Aceste gene spun celulelor ce sa faca cu anumite proteine pe care le intalnesc. Pacientii cu autism pot avea o mutatie care impiedica functionarea corecta a uneia dintre genele lor de ubiquitina.
Testare genetică autism Pret 4615.00 lei Adauga in Cos Durata 45 zile * estimare valabilă doar pentru centrele din București Sânge venos Acest test nu are informații. Pentru a afla mai multe detalii, contactați-ne. < inapoi la lista Pret 4615.00 lei Adauga in Cos Programare RT PCR COVID-19
O monitorizare atentă şi realizarea anumitor teste genetice, poate înlătură teama de a naşte un copil care poate suferi de boli congenitale (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau etc.). Majoritatea medicilor de specialitate vă vor prezenta posibilitatea efectuării acestor analize la unul dintre primele controale prenatale.
De ceva vreme cercetatorii cunosc boli genetice apropiate de autism, ca Sindromul Rett si Sindromul X fragil, in cazul carora pacientii au modificari in aceleasi gene si au adesea simptome similare. In ultimii 10 ani evolutia tehnologiei de secventiere si analiza a ADN-ului a determinat identificarea asemanarilor cele mai intalnite la persoanele care au autism idiopatic sau cel de cauze necunoscute.
OFsz.
analize genetice pentru autism
